Nature: с возрастом сперма мужчин накапливает вредные мутации

Новое исследование, опубликованное в журнале Nature, выявило, что с возрастом у мужчин в сперматозоидах накапливаются не только случайные, но и так называемые драйверные мутации — изменения, повышающие способность клеток делиться и выживать. Однако эти же мутации значительно увеличивают вероятность передачи наследственных заболеваний будущим поколениям.
Учёные из разных стран провели подробный молекулярный анализ сперматозоидов 75 мужчин в возрасте от 22 до 84 лет, используя современный метод сверхточного секвенирования NanoSeq. Их задача состояла в изучении механизмов накопления различных мутаций в гаметах по мере старения и проверке, совпадают ли эти процессы с существующими теоретическими представлениями.
Результаты показали, что нейтральные мутации копятся в клетках спермы довольно линейно. В то же время доля вредных генетических изменений растёт особенно быстро: если среди сперматозоидов тридцатилетних мужчин потенциально опасные мутации встречаются примерно в 2% случаев, то у семидесятилетних этот показатель достигает 4,5%.
Установлено, что подобную динамику объясняют драйверные мутации, которые на клеточном уровне оказываются выгодными для деления и жизнеспособности сперматозоидов. Тем не менее, две трети из них приводят к нарушениям развития у потомства и способствуют возникновению ряда серьёзных заболеваний.
Авторы работы подчёркивают важность учёта генетического парадокса в мужских зародышевых клетках при оценке риска для будущих поколений. Особенно актуальной проблема становится для развитых обществ, где возраст возможного отцовства неуклонно растёт.
Источник: www.mk.ru